ANGEL – Associação de Síndrome de Angelman Portugal

A ANGEL – Associação de Síndrome de Angelman Portugal é uma associação sem fins lucrativos criada em 2012 com o objetivo de prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de pessoas com Síndrome de Angelman (SA) em Portugal, bem como a profissionais, técnicos de saúde, investigadores e demais interessados nesta condição genética rara.

Desde a sua existência a ANGEL tem vindo a desenvolver projetos e iniciativas que visam colmatar o défice de conhecimentos, incentivar e contribuir para a investigação sobre esta Síndrome e facilitar o acesso das pessoas com Síndrome de Angelman e suas famílias a todo o tipo de informação, acompanhamento e terapêuticas.

A Síndrome de Angelman (SA) é uma condição genética rara que resulta da ausência ou imperfeição do cromossoma 15 materno. 

Estima-se que a prevalência da Síndrome de Angelman seja de um caso em cada 15.000 a 20.000 pessoas nascidas, em todo o mundo. 

Em Portugal, a ANGEL já identificou mais de 90 casos sendo que, estatisticamente, este número deverá ascender a 500. Não obstante as pessoas com Síndrome de Angelman terem uma esperança média de vida equivalente à da restante população, nunca conseguem atingir a autonomia, encontrando-se totalmente dependentes de terceiros (familiares e/ou outros cuidadores) na prestação de cuidados e necessitando de acompanhamento regular por equipas multidisciplinares de profissionais de saúde e reabilitação. 

A Síndrome de Angelman tem impacto nas suas famílias, amigos, cuidadores e na sociedade como um todo.