APSXF - Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil

O que é a Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil, APSXF?

Criada por um conjunto de Pais, a APSXF tem como objetivo principal criar um elo forte de comunicação entre pessoas com X-Frágil, pais e familiares,

médicos, psicólogos, técnicos de saúde, técnicos de educação e todos os interessados na Síndrome do X-Frágil. Constitui ainda objetivo da APSXF

promover e enqua­drar, junto de profissionais da saúde e da educação, programas específicos que potenciem os desenvolvimentos pré-escolar e escolar, de

modo a minimizar as principais perturbações das pessoas com SXF. A Síndrome do X-Frágil (SXF) é a causa hereditária mais co­mum de deficiência mental.

O que é a Síndrome do X-Frágil, SXF? 

Ela é causada por uma alteração, ou mutação, de um único gene e pode ser transmitida de uma geração para a seguinte. A mutação ocorre no cromossoma

sexual X, pelo que os rapazes, que têm apenas um cromosso­ma X, são mais suscetíveis de ser afetados do que as raparigas. 85% dos rapazes apresenta um

défice cognitivo considerável enquanto que nas raparigas o défice cognitivo é mais ligeiro, afetando entre 50 a 70%.