APMP - Associação Phelan-McDermid Portugal

A Associação Phelan-McDermid Portugal - APMP é uma Associação de famílias para as famílias. Reunimos e divulgamos o conhecimento sobre a síndrome de Phelan-McDermid nas comunidades médica e científica, escolar e na sociedade em geral. Trabalhamos com peritos internacionais para fornecer as informações mais recentes e precisas sobre a doença, oferecendo apoio às famílias e dando voz às pessoas afetadas e seus familiares.

Com uma prevalência de 1:15.000 é muitas vezes referida com a causa genética de 1% dos casos com PEA. 

Esta síndrome rara integra o universo das Perturbações do Neurodesenvolvimento de origem genética, condições que, apesar do seu profundo impacto na vida de quem as vive, continuam amplamente invisíveis aos olhos da sociedade. O Espetro do Autismo, uma das manifestações mais comuns a este grupo de doenças, é frequentemente a única face reconhecível de um uma realidade mais ampla e complexa. 
Existem múltiplas doenças raras que não são imediatamente identificáveis, as chamadas doenças invisíveis são condições que não se anunciam à primeira vista, que escapam ao diagnóstico durante anos e que vivem na sombra do desconhecimento, e por isso também tão pouco compreendidas pela sociedade. 

Dentro das NDDs a PMS tem uma das populações mais envolvidas com a investigação, com um registo de 4000 pessoas a nível mundial, estudos de história natural consolidados com mais de 10 anos. Faz parte do Developmental Synaptopathies Consortium e tem uma associação promotora da investigação, a CureSHANK, bem como um Consórcio Europeu de Investigação em PMS, o EPMSRC, tem um modelo animal gratuito para investigadores e diversas bolsas anuais. 

Se o seu foco de investigação é as sinapses, fale connosco: info@phelan-mcdermid.pt